![knowhaeth_whathea_question](/sites/default/files/inline-images/knowhaeth_whathea_question.png)
โรค HAE คืออะไร
Hereditary Angioedema (HAE) หรือ โรคเอชเออี เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยพบเจอนัก ข้อมูลจากหลายประเทศทั่วโลก ในประชากร 50,000 คน อาจพบผู้ป่วยโรคเอชเออี 1 คน
![](/sites/default/files/2022-07/picture-1-th.png)
สัญญาณและอาการของ HAE
HAE ทำให้เกิดอาการปวดบวมในส่วนต่างๆ ของร่างกาย การเกิด HAE จะเป็นอย่างฉับพลัน และมีอาการอยู่หลายวัน อาการปวดบวมนี้ทำให้ไม่สามารถทำภารกิจประจำวันได้ และยังทำให้เกิดปัญหาในการใช้ชีวิตจากผลกระทบทั้งทางด้านร่างกายและอารมณ์
การเกิดอาการ สามารถเกิดขึ้นกับส่วนใดของร่างกายก็ได้ แต่อาการบวมมักจะเกิดบริเวณ
- หน้าท้อง
- ใบหน้า
- ลำคอ
- อวัยวะเพศ
- มือ
- เท้า
อาการบวมที่คออาจเป็นอันตรายถึงชีวิต เพราะจะทำให้หายใจไม่ออก ถ้าเกิดอาการใดๆ ขึ้นที่ลำคอ ควรรีบพบแพทย์เพื่อรักษาโดยทันที
อาการกำเริบของ HAE ไม่สามารถคาดเดาได้
![](/sites/default/files/2022-03/disanto-abdomen-897x386.webp)
อาการกำเริบของ HAE ไม่สามารถคาดเดาได้
อาการกำเริบของ HAE
ไม่สามารถคาดเดาได้
อาการของ HAE อาจแตกต่างกันในแต่ละคน หรือแม้แต่ในคนๆ เดียวกัน ก็อาจมีอาการแตกต่างได้ในแต่ละครั้ง เช่น บางคนที่เป็นอาจจะเป็นบ่อยๆ ในช่วงวัยรุ่น หรือบางคนที่มักจะปวดบวมที่ท้อง แต่ก็อาจจะเป็นที่คอและที่อื่นๆ ได้
เรื่องควรรู้
HAE สามารถมีอาการเริ่มจากจุดหนึ่ง แล้วลามไปยังบริเวณอื่นๆได้
HAE อาจจะเป็นอยู่หลายวันหากไม่ได้รับการรักษา อาการบวมจะหนักขึ้น หลัง 24 ชั่วโมง ก่อนที่จะค่อยๆ ทุเลาและหายไปใน 48-72 ชั่วโมง ต่อมา
บางคนรู้ตัวล่วงหน้าจากความรู้สึกว่าร่างกายเริ่มมีอะไรบางอย่างผิดปกติก่อนที่จะมีอาการกำเริบ หรืออาจพบว่ามีผื่นตามร่างกายที่ไม่คัน ก่อนที่จะเริ่มมีอาการบวม
![knowhaeth_whathea_warnico](/sites/default/files/inline-images/knowhaeth_whathea_warnico.png)
สาเหตุที่ทำให้เกิด HAE
ผู้ป่วยโรค HAE ชนิดที่ 1 และ 2 คือกลุ่มผู้ป่วยที่มีการทำงานของเอนไซม์ C1 esterase inhibitors (C1-INH) ลดลง ระดับเอนไซม์ในเลือดของผู้ป่วย HAE ชนิดที่ 1 ในขณะที่อาจพบว่าระดับเอนไซม์ในเลือดปกติหรือเพิ่มมากขึ้นในผู้ป่วย HAE ชนิดที่ 2
เมื่อมีเอนไซม์ C1-INH ไม่เพียงพอ โปรตีนอีกตัวหนึ่งที่เรียกว่า plasma kallikrein จะทำงานมากเกินไป การมี plasma kallikrein มากเกินไปจะนำไปสู่การผลิต bradykinin มากเกินไป ซึ่ง bradykinin เป็นสารที่นำไปสู่การกำเริบของโรค
ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ แต่ไม่สามารถจัดอยู่ในกลุ่ม HAE ชนิดที่ 1 และ ชนิดที่ 2 ได้ เนื่องจากตรวจพบว่ามีปริมาณและการทำงานของ C1-INH ที่ปกติ ผู้ป่วยอาจจัดอยู่ในกลุ่ม HAE with normal level of C1-INH (HAE nC1-INH) ซึ่งก่อนหน้านี้อาจจะเรียกว่า HAE ชนิดที่ 3
![knowhaeth_whathea_question](/sites/default/files/inline-images/knowhaeth_whathea_question.png)
อะไรเป็นสาเหตุให้อาการกำเริบ
อาการอาจกำเริบจากการถูกกระตุ้น โดยการแสดงอาการของ HAE มีความแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละคน ดังนั้นตัวกระตุ้นของคุณก็อาจต่างกับคนอื่นเป็นอย่างมาก ตัวอย่างเช่น บางคนอาจจะมีอาการกำเริบจากการบาดเจ็บ เช่น ตกจากจักรยาน หรือเพิ่งผ่านการทำฟัน หรือ บางคนมีการเคลื่อนไหวซ้ำๆ เช่น การใช้กรรไกรนานๆ ก็อาจเป็นสาเหตุกระตุ้นให้โรคกำเริบได้
ตัวอย่างของตัวกระตุ้นที่ทำให้เกิด HAE
![knowhaeth_whathea_playicon2](/sites/default/files/inline-images/knowhaeth_whathea_playicon2.png)
![disanto-abdomen-v2](/sites/default/files/inline-images/disanto-abdomen-v2.jpg)
![knowhaeth_diagnosing_diagnos](/sites/default/files/inline-images/knowhaeth_diagnosing_diagnos_0.png)
การวินิจฉัยโรค HAE
การวินิจฉัยควรเริ่มจากการปรึกษาแพทย์เฉพาะทาง ทั้งนี้เพราะ Hereditary Angioedema (HAE) พบไม่บ่อย น้อยคนที่เคยได้ยินชื่อโรคนี้มาก่อน รวมทั้งแพทย์อีกหลายท่านอาจจะไม่เคยรักษาคนไข้ที่เป็น HAE นี้มาก่อน จึงเป็นเรื่องที่ท้าทายเป็นอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรคให้ถูกต้อง
การเตรียมพร้อมเพื่อเข้าปรึกษาแพทย์
![](/sites/default/files/2023-01/alexandra-face-half-and-half-v3.jpg)
การเตรียมพร้อมเพื่อเข้าปรึกษาแพทย์
เรื่องที่คุณจะพบใน
การเข้าปรึกษาแพทย์
หากแพทย์ของคุณ คาดว่าคุณเป็น HAE คุณจะถูกสอบถามถึงอาการ และวันที่คุณสังเกตเห็นอาการเป็นครั้งแรก ทั้งนี้เพราะ HAEจะสืบทอดผ่านทางพันธุกรรม แพทย์อาจจะถามว่า มีใครในครอบครัวเริ่มมีอาการบวมตามร่างกาย หรือเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HAE บ้างไหม
รายชื่อโรงพยาบาลที่รับตรวจวินิจฉัยโรค HAE
โรงพยาบาล | รายละเอียดติดต่อเพื่อทำนัดหมายเข้าพบแพทย์ | |
---|---|---|
ผู้ป่วยอายุ ≤ 18 ปี | ผู้ป่วยอายุ > 18 ปี | |
รพ.จุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย |
แจ้งว่า: ขอติดต่อเพื่อทำการนัดหมายเข้าพบ และปรึกษาแพทย์
สาขาโรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกัน ทางคลินิกภาคอายุรศาสตร์ |
|
รพ.ศิริราช | ||
รพ.รามาธิบดี |
หน่วยโรคภูมิแพ้
และภูมิคุ้มกัน |
หน่วยโรคภูมิแพ้
อิมูนโนวิทยา และโรคข้อ |
รพ.สงขลานครินทร์ | ||
รพ.มหาราชนครเชียงใหม่ | ||
รพ.ศรีนครินทร์ |
รายละเอียดติดต่อเพื่อทำนัดหมายเข้าพบแพทย์ | |
---|---|
โรงพยาบาล |
ผู้ป่วยอายุ ≤ 18 ปี |
รพ.จุฬาลงกรณ์
สภากาชาดไทย |
|
รพ.ศิริราช |
|
รพ.รามาธิบดี |
หน่วยโรคภูมิแพ้
และภูมิคุ้มกัน |
รพ.สงขลานครินทร์ |
|
รพ.มหาราชนครเชียงใหม่ |
|
รพ.ศรีนครินทร์ |
|
โรงพยาบาล |
ผู้ป่วยอายุ > 18 ปี |
รพ.จุฬาลงกรณ์
สภากาชาดไทย |
แจ้งว่า: ขอติดต่อเพื่อทำการนัดหมายเข้าพบ
และปรึกษาแพทย์สาขาโรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกัน ทางคลินิกภาคอายุรศาสตร์ |
รพ.ศิริราช |
|
รพ.รามาธิบดี |
หน่วยโรคภูมิแพ้
อิมูนโนวิทยา และโรคข้อ |
รพ.สงขลานครินทร์ |
|
รพ.มหาราชนครเชียงใหม่ |
|
รพ.ศรีนครินทร์ |
เรื่องควรรู้
คุณอาจจะเป็น HAE แม้ว่าไม่มีใครในครอบครัวเป็นเลย พบว่า 1ใน 4 ของผู้ที่เป็น HAE มีผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเป็นรายแรกในครอบครัว
การทดสอบเพื่อยืนยัน การวินิจฉัย HAE
ถ้าหากแพทย์ของคุณ คาดว่าคุณเป็น HAE ก็จะมีการตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย เป็นการวัดโปรตีน C1-INH ว่าคุณมีมากน้อยแค่ไหน และแพทย์ก็จะถามข้อมูลอื่นๆ เช่น อาการของคุณ มีการตอบสนองกับยาบางชนิดหรือไม่ รวมถึงประวัติความเจ็บป่วยในครอบครัว
ถ้าคุณสงสัยว่า ตัวเอง สมาชิกในครอบครัว หรือคนที่คุณรู้จักเป็น Hereditary Angioedema กรุณาดาวน์โหลดคู่มือนี้ เพื่อศึกษาข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ให้มากขึ้น รวมทั้งวิธีการวินิจฉัยในการรักษา
คุณอาจจะเป็น HAE แม้ว่าไม่มีใครในครอบครัวเป็นเลย พบว่า 1ใน 4 ของผู้ที่เป็น HAE มีผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเป็นรายแรกในครอบครัว
หากคุณคิดว่าตัวเองเป็น HAE คุณสามารถดาวน์โหลดแบบสอบถาม เพื่อบันทึกอาการของคุณ และเริ่มการปรึกษาพูดคุยกับแพทย์เฉพาะทาง
การทดสอบเพื่อยืนยัน การวินิจฉัย HAE
ถ้าหากแพทย์ของคุณ คาดว่าคุณเป็น HAE ก็จะมีการตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย เป็นการวัดโปรตีน C1-INH ว่าคุณมีมากน้อยแค่ไหน และแพทย์ก็จะถามข้อมูลอื่นๆ เช่น อาการของคุณ มีการตอบสนองกับยาบางชนิดหรือไม่ รวมถึงประวัติความเจ็บป่วยในครอบครัว
ถ้าคุณสงสัยว่า ตัวเอง สมาชิกในครอบครัว หรือคนที่คุณรู้จักเป็น Hereditary Angioedema กรุณาดาวน์โหลดคู่มือนี้ เพื่อศึกษาข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ให้มากขึ้น รวมทั้งวิธีการวินิจฉัยในการรักษา
![knowhaeth_treating_cross](/sites/default/files/inline-images/knowhaeth_treating_cross.png)
การรักษาโรค HAE
เมื่อคุณเข้าปรึกษาแพทย์ ให้ถามถึงทางเลือกในการรักษา Hereditary Angioedema (HAE) ซึ่งหมายถึง การป้องกัน และการรักษา
เรื่องควรรู้
เนื่องจาก HAE มีผลต่อผู้ที่เป็นแตกต่างกัน การให้ข้อมูลอาการอย่างละเอียดกับแพทย์ จึงเป็นเรื่องสำคัญในการที่จะวางแผนการรักษาให้ถูกต้อง เหมาะสมกับคุณ
การรักษา HAE แบบวิธีป้องกัน
การรักษา HAE แบบวิธีป้องกัน เรียกว่า การรักษาเชิงป้องกันโรค คือการทานยาตามที่แพทย์สั่ง เพื่อช่วยให้คุณมีโอกาสเป็นน้อยลง หรือลดความรุนแรงของอาการ
การรักษา HAE เมื่ออาการกำเริบ
การรักษา HAE เมื่ออาการกำเริบ เป็นการรักษาตามอาการ ซึ่งเป็นการรักษาแบบเฉียบพลัน
ไม่ใช่ทุกคนที่เป็น HAE จะมีผลต่อระบบทางเดินหายใจ แต่ก็มีความเสี่ยง ในกรณีนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้นองค์กรด้านสุขภาพชั้นนำจึงแนะนำให้ผู้ที่เป็น HAE สามารถเข้าถึงการรักษาเมื่ออาการกำเริบได้ ถ้าคุณเป็น HAE มีความสำคัญอย่างมากที่จะปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการรักษาเมื่ออาการกำเริบ
เนื่องจาก HAE มีผลต่อผู้ที่เป็นแตกต่างกัน การให้ข้อมูลอาการอย่างละเอียดกับแพทย์ จึงเป็นเรื่องสำคัญในการที่จะวางแผนการรักษาให้ถูกต้อง เหมาะสมกับคุณ