โรค Hereditary Angioedema คืออะไร

HAE อาจจะเป็นอยู่หลายวันหากไม่ได้รับการรักษา อาการบวมจะหนักขึ้น หลัง 24 ชั่วโมง ก่อนที่จะค่อยๆ ทุเลาและหายไปใน 48-72 ชั่วโมง ต่อมา

บางคนรู้ตัวล่วงหน้าจากความรู้สึกว่าร่างกายเริ่มมีอะไรบางอย่างผิดปกติก่อนที่จะมีอาการกำเริบ หรืออาจพบว่ามีผื่นตามร่างกายที่ไม่คัน ก่อนที่จะเริ่มมีอาการบวม

ผู้ป่วยโรค HAE ชนิดที่ 1 และ 2 คือกลุ่มผู้ป่วยที่มีการทำงานของเอนไซม์ C1 esterase inhibitors (C1-INH) ลดลง ระดับเอนไซม์ในเลือดของผู้ป่วย HAE ชนิดที่ 1 ในขณะที่อาจพบว่าระดับเอนไซม์ในเลือดปกติหรือเพิ่มมากขึ้นในผู้ป่วย HAE ชนิดที่ 2

เมื่อมีเอนไซม์ C1-INH ไม่เพียงพอ โปรตีนอีกตัวหนึ่งที่เรียกว่า plasma kallikrein จะทำงานมากเกินไป การมี plasma kallikrein มากเกินไปจะนำไปสู่การผลิต bradykinin มากเกินไป ซึ่ง bradykinin เป็นสารที่นำไปสู่การกำเริบของโรค

ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ แต่ไม่สามารถจัดอยู่ในกลุ่ม HAE ชนิดที่ 1 และ ชนิดที่ 2 ได้ เนื่องจากตรวจพบว่ามีปริมาณและการทำงานของ C1-INH ที่ปกติ ผู้ป่วยอาจจัดอยู่ในกลุ่ม HAE with normal level of C1-INH (HAE nC1-INH) ซึ่งก่อนหน้านี้อาจจะเรียกว่า HAE ชนิดที่ 3